Xét nghiệm Ceruloplasmin trong máu chuẩn đoán bệnh Wilson

Xét nghiệm Ceruloplasmin trong máu chuẩn đoán bệnh Wilson giúp kiểm tra sức khỏe một cách hoàn hảo. Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền, nguyên nhân chủ yếu là do tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và cơ quan quan trọng khác. Để phát hiện và chuẩn đoán bệnh Wilson cần xét nghiệm Ceruloplasmin để đo lường số lượng ceruloplasmin trong máu. Vậy xét nghiệm Ceruloplasmin khi nào? kết quả xét nghiệm Ceruloplasmin có ý nghĩa gì,…..mời các bạn cùng theo dõi những chia sẻ dưới đây để giải đáp thắc mắc của bản thân nhé.

1. Ceruloplasmin là gì?

Ceruloplasmin là một enzym có chứa đồng, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hoá sắt của cơ thể. Đồng là một loại khoáng chất cần thiết được hấp thụ vào cơ thể thông qua chế độ ăn uống. Nó được hấp thụ trong ruột và sau đó được vận chuyển đến gan, nơi nó được lưu trữ hoặc sử dụng để sản xuất một loạt các enzym.

Tại gan đồng liên kết với apoceruloplasmin tạo thành ceruloplasmin và sau đó phóng thích nó vào máu. Khoảng 95% đồng trong máu gắn với ceruloplasmin. Vì vậy, các xét nghiệm ceruloplasmin có thể được sử dụng cùng với một hoặc nhiều xét nghiệm đồng để giúp chẩn đoán bệnh Wilson và đánh giá quá trình chuyển hoá đồng.

2. Khi nào được chỉ định xét nghiệm Ceruloplasmin?

Một thử nghiệm ceruloplasmin có thể được chỉ định một mình hoặc cùng với xét nghiệm đồng máu và xét nghiệm đồng nước tiểu 24 giờ khi một người nào đó có dấu hiệu và triệu chứng mà bác sĩ nghi ngờ có thể là do bệnh Wilson , chẳng hạn như:

• Thiếu máu
• Buồn nôn, đau bụng
• Vàng da
• Mệt mỏi
• Thay đổi hành vi
• Run
• Đi lại khó khăn và / hoặc nuốt khó
• Co thắt cơ liên tục (Dystonia)

Hiếm khi, ceruloplasmin cũng có thể được chỉ định cùng với xét nghiệm đồng khi bác sĩ nghi ngờ rằng ai đó có sự thiếu hụt đồng. Ceruloplasmin có thể được chỉ định định kỳ để theo dõi những người có đồng dư thừa hoặc thiếu hụt và định kỳ để đánh giá hiệu quả điều trị.

3. Xét nghiệm Ceruloplasmin như thế nào?

Ceruloplasmin chủ yếu được chỉ định cùng với xét nghiệm đồng trong máu và / hoặc các xét nghiệm đồng nước tiểu để giúp chẩn đoán bệnh Wilson, một rối loạn di truyền liên quan với nồng độ ceruloplasmin trong máu giảm và đồng lưu trữ dư thừa trong gan, não, và các cơ quan khác. Hiếm khi, nó được chỉ định để giúp chẩn đoán phân biệt giữa các tình trạng liên quan đến sự thiếu hụt đồng.

4. Kết quả xét nghiệm Ceruloplasmin có ý nghĩa là gì?

• Giá trị tham khảo bình thường : Ceruloplasmin = 27 – 37 mg /dL
• Mức độ ceruloplasmin thấp không đặc hiệu để chẩn đoán một tình trạng bệnh và thường được đánh giá cùng với các xét nghiệm đồng.

Kết quả thử nghiệm có thể bao gồm:

• Nồng độ Ceruloplasmin giảm cùng với nồng độ đồng máu thấp và đồng nước tiểu tăng có thể chỉ ra bệnh Wilson .
• Khoảng 5% những người có bệnh Wilson có triệu chứng thần kinh sẽ có mức độ ceruloplasmin bình thường, sẽ lên đến 40% với những người có triệu chứng gan, đặc biệt là nếu họ bị bệnh cấp tính.
• Nếu ceruloplasmin và nồng độ đồng nước tiểu máu thấp, người đó có thể thiếu hụt đồng.
• Bất cứ điều gì can thiệp việc cung cấp đồng hoặc khả năng chuyển hóa đồng của cơ thể sẽ có tiềm năng ảnh hưởng đến nồng độ ceruloplasmin và đồng trong máu.

5. Những điều cần lưu ý

Ceruloplasmin là một chất phản ứng giai đoạn cấp tính. Nó thường cao khi ai đó có viêm, nhiễm trùng nặng, tổn thương mô, và có thể được tăng lên với một số bệnh ung thư.

Nó có thể tăng lên trong thời kỳ mang thai và sử dụng estrogen, thuốc tránh thai, thuốc men như axit carbamazepine, phenobarbital, và valproic.

6. Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm Ceruloplasmin

Tất cả mọi người có cần phải xét nghiệm kiểm tra ceruloplasmin?

Ceruloplasmin không phải là một xét nghiệm làm thường xuyên. Trừ khi bác sĩ nghi ngờ rằng bạn có bệnh Wilson hay một vấn đề vể chuyển hoá đồng , nhưng không chắc rằng bạn sẽ không bao giờ làm xét nghiệm này.

Tôi cần phải làm sinh thiết gan?

Dựa trên kết quả máu, nước tiểu và kết quả kiểm tra hình ảnh nếu có nghi ngờ nhiều vế bệnh Wilson, sinh thiết gan có thể được thực hiện để đánh giá hàm lượng đồng trong gan và mức độ tổn thương gan.

Trên đây là thông tin xét nghiệm Ceruloplasmin trong máu chuẩn đoán bệnh Wilson chi tiết về thời gian, ý nghĩa và cách đọc kết quả, hy vọng sẽ giúp các bạn có thêm nhiều thông tin về căn bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Chúc các bạn có luôn vui khỏe hạnh phúc với cuộc sống của mình và hãy luôn đồng hành cùng saigon-ict.edu.vn để cập nhật thêm nhiều thông tin hữu ích nhé.